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Neuropatía Charcot-Marie-Tooth tipo 2B2

La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth de tipo 2B2 (CMT2B2) consiste en una neuropatía axonal periférica de carácter hereditario, autosómica recesiva, asociada a mutaciones en el gen MED25 (19q13.33).

El gen MED25 codifica para la subunidad 25 del complejo mediador de la transcripción por ARN polimerasa II. Este complejo actúa como un coactivador esencial en los procesos de activación de la trascripción.

Neuropatía Charcot-Marie-Tooth tipo 2 panel

La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth de tipo 2 (CMT2) consiste en una neuropatía axonal periférica de carácter hereditario, que se caracteriza por atrofia y debilidad muscular, pérdida ligera de sensibilidad y velocidades casi normales de conducción nerviosa. Este tipo de neuropatía no resulta desmielinizante.

La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth de tipo 2 presenta hallazgos clínicos similares frente a la CMT1. Sin embargo, ambas se diferencian en que la CMT1 sí conlleva el engrosamiento de los troncos nerviosos, bien de forma palpable o visible.

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