LRSAM1

Neuropatía Charcot-Marie-Tooth tipo 2P

La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth de tipo 2P (CMT2P) consiste en una neuropatía axonal periférica y sensorial de carácter hereditario, autosómica dominante, asociada a mutaciones en el gen LRSAM1.

La CMT2P se ha reportado en una familia de Canadá y en otra de Holanda. La patología suele aparecer en la edad adulta, provocando una neuropatía axonal y debilidad progresiva de los miembros inferiores. Puede manifestarse bajo un patrón de herencia autosómico dominante o autosómico recesivo.

Neuropatía Charcot-Marie-Tooth tipo 2 panel

La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth de tipo 2 (CMT2) consiste en una neuropatía axonal periférica de carácter hereditario, que se caracteriza por atrofia y debilidad muscular, pérdida ligera de sensibilidad y velocidades casi normales de conducción nerviosa. Este tipo de neuropatía no resulta desmielinizante.

La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth de tipo 2 presenta hallazgos clínicos similares frente a la CMT1. Sin embargo, ambas se diferencian en que la CMT1 sí conlleva el engrosamiento de los troncos nerviosos, bien de forma palpable o visible.

Suscribirse a RSS - LRSAM1