LMNA

Laminina A/C

El gen LMNA (1q22) codifica para la lamina A y C. Las laminas son proteínas estructurales (pertenecientes al grupo de los filamentos intermedios) que actúan como componentes estructurales de la lámina nuclear, conformando un armazón proteico que se encuentra bajo la membrana nuclear interna, determinando la forma y el tamaño del núcleo. Se han descrito hasta tres tipos de laminas en mamíferos: A, B y C.

Neuropatía Charcot-Marie-Tooth tipo 2 panel

La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth de tipo 2 (CMT2) consiste en una neuropatía axonal periférica de carácter hereditario, que se caracteriza por atrofia y debilidad muscular, pérdida ligera de sensibilidad y velocidades casi normales de conducción nerviosa. Este tipo de neuropatía no resulta desmielinizante.

La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth de tipo 2 presenta hallazgos clínicos similares frente a la CMT1. Sin embargo, ambas se diferencian en que la CMT1 sí conlleva el engrosamiento de los troncos nerviosos, bien de forma palpable o visible.

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