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Distrofia Muscular Congénita con Déficit de Merosina

La distrofia muscular congénita de tipo 1A (DMC1A) forma parte de un grupo de enfermedades neuromusculares, presentes en el nacimiento o durante los primeros meses de vida y que se manifiestan por: hipotonía, debilidad muscular y atrofia muscular. La DMC1A representa el 30-40% de las distrofias musculares congénitas, con algunas variaciones regionales. Su prevalencia se estima en 1/30.000. Los niños presentan, desde el nacimiento o desde los primeros meses de vida, hipotonía y debilidad de los músculos de las extremidades y del tronco.

Deficiencia de merosina

La deficiencia de merosina es una patología perteneciente al grupo de las distrofias musculares congénitas, que está causada por mutaciones en el gen LAMA2 y se caracteriza por la presencia de hipotonía, atrofia y debilidad muscular progresiva.

Aunque las capacidades cognitivas de los individuos afectados suelen ser normales, los estudios de conducción nerviosa revelan velocidades reducidas durante la enfermedad, que ponen de manifiesto la presencia de una neuropatía periférica. Así mismo, se observan convulsiones en un 30% de los pacientes.

Deficiencia de merosina

La deficiencia de merosina es una patología perteneciente al grupo de las distrofias musculares congénitas, que está causada por mutaciones en el gen LAMA2 y se caracteriza por la presencia de hipotonía, atrofia y debilidad muscular progresiva.

Aunque las capacidades cognitivas de los individuos afectados suelen ser normales, los estudios de conducción nerviosa revelan velocidades reducidas durante la enfermedad, que ponen de manifiesto la presencia de una neuropatía periférica. Así mismo, se observan convulsiones en un 30% de los pacientes.

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