KIF1B

Charcot-Marie-Tooth tipo 2A1 

La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth de tipo 2A1 (CMT2A1) consiste en una neuropatía axonal periférica de carácter hereditario, asociada a mutaciones en el gen KIF1B (1p36.2).

El gen KIF1B codifica para una quinesina miembro de la familia 1-beta. Aunque su función todavía no está clara por completo, los estudios sugieren que esta proteína podría funcionar como un motor capaz de llevar a cabo el transporte anterógrado de las mitocondrias, en la célula.

Neuropatía Charcot-Marie-Tooth tipo 2 panel

La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth de tipo 2 (CMT2) consiste en una neuropatía axonal periférica de carácter hereditario, que se caracteriza por atrofia y debilidad muscular, pérdida ligera de sensibilidad y velocidades casi normales de conducción nerviosa. Este tipo de neuropatía no resulta desmielinizante.

La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth de tipo 2 presenta hallazgos clínicos similares frente a la CMT1. Sin embargo, ambas se diferencian en que la CMT1 sí conlleva el engrosamiento de los troncos nerviosos, bien de forma palpable o visible.

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