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Ataxia episódica tipo 1

La ataxia episódica de tipo 1 (AE1) se produce como consecuencia de mutaciones heterocigóticas en el gen KCNA1, que codifica para un canal de potasio activado por voltaje.
Los pacientes con este trastorno experimentan una serie de contracciones musculares espasmódicas en la cabeza, piernas y brazos, provocando la pérdida del equilibrio y de la coordinación motora. La AE1 está asociada con un incremento de la incidencia de la epilepsia. El inicio de la enfermedad tiene lugar en la infancia o en la adolescencia temprana.
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