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Miopatía nemalínica tipo 6

La miopatía nemalínica tipo 6 (MNE6), forma parte del grupo de trastornos miopáticos, caracterizados por hipotonía, debilidad, así como ausencia o disminución de los reflejos tendinosos profundos.

La miopatía nemalínica tipo 6 es un trastorno músculo esquelético, de herencia autosómica dominante, que se caracteriza por la aparición de debilidad muscular proximal con evolución lenta y progresiva, intolerancia a la actividad física, rigidez muscular y movimiento lento. Los individuos afectados comienzan a presentar síntomas de enfermedad durante la infancia.

Panel Miopatía nemalínica

La miopatía nemalínica (MN) comprende a un conjunto de trastornos miopáticos, caracterizados por hipotonía, debilidad, así como ausencia o disminución de los reflejos tendinosos profundos.

La NM se considera una enfermedad rara debido a su baja prevalencia. Un estudio realizado en Finlandia y otra investigación más reciente llevada a cabo en la población estadounidense judía asquenazí, estiman una incidencia de 1:50.000 nacidos vivos. No obstante, parece existir segregación étnica, siendo más frecuente en la comunidad Amish (1:500).

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