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Acidemia Isovalérica 

La acidemia isovalérica está causada por un déficit en la isovaleril CoA deshidrogenasa que afecta al metabolismo de la leucina. La enfermedad es transmitida mediante herencia autosómica recesiva. La prevalencia estimada en la población general europea es de 1/100.000. Durante los primeros días de vida, los recién nacidos pueden presentar vómitos, deshidratación, coma y movimientos anómalos. Exámenes biológicos demuestran acidosis metabólica con quetosis, hiperamonemia, neutropenia, trombopenia e hipocalcemia.

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