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Neuropatía Charcot-Marie-Tooth tipo 2L

La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth de tipo 2L (CMT2L) consiste en una neuropatía axonal periférica y sensorial de carácter hereditario, autosómica dominante, asociada a mutaciones en el gen HSPB8.

La CMT2L tan solo se ha reportado en una familia de China. La edad de aparición en este caso rondaba entre los 15 y los 33 años. CMT2L posee un fenotipo progresivo, caracterizado por ausencia o reducción de los reflejos tendinosos, debilidad distal simétrica en las piernas, y pérdida sensorial en las mismas. En ocasiones se acompaña de la presencia de pie cavo.

Neuropatía Charcot-Marie-Tooth tipo 2 panel

La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth de tipo 2 (CMT2) consiste en una neuropatía axonal periférica de carácter hereditario, que se caracteriza por atrofia y debilidad muscular, pérdida ligera de sensibilidad y velocidades casi normales de conducción nerviosa. Este tipo de neuropatía no resulta desmielinizante.

La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth de tipo 2 presenta hallazgos clínicos similares frente a la CMT1. Sin embargo, ambas se diferencian en que la CMT1 sí conlleva el engrosamiento de los troncos nerviosos, bien de forma palpable o visible.

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