HSPB1

Charcot-Marie-Tooth tipo 2F 

La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth de tipo 2F (CMT2F) consiste en una neuropatía axonal periférica y sensorial de carácter hereditario, autosómica dominante, asociada a mutaciones en el gen HSPB1 (7q11.23).

El gen HSPB1 codifica para la proteína de choque térmico beta-1. Las proteínas de choque térmico son fundamentales en la respuesta a desafíos ambientales y procesos de desarrollo. HSPB1 parece estar implicada en diferentes funciones, una de ellas, la de unir ubiquitina a ciertas proteínas en condiciones de estrés, para la degradación proteasomal de las mismas.

Neuropatía Charcot-Marie-Tooth tipo 2 panel

La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth de tipo 2 (CMT2) consiste en una neuropatía axonal periférica de carácter hereditario, que se caracteriza por atrofia y debilidad muscular, pérdida ligera de sensibilidad y velocidades casi normales de conducción nerviosa. Este tipo de neuropatía no resulta desmielinizante.

La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth de tipo 2 presenta hallazgos clínicos similares frente a la CMT1. Sin embargo, ambas se diferencian en que la CMT1 sí conlleva el engrosamiento de los troncos nerviosos, bien de forma palpable o visible.

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