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Neutropenia congénita severa tipo 3

La neutropenia congénita severa de tipo 3 (también conocida como enfermedad de Kostmann) es una variante rara, autosómica recesiva, de neutropenia congénita severa. Está asociada a mutaciones en el gen HAX1.

Se caracteriza por presentar un recuento bajo de neutrófilos, aumento de la susceptibilidad a infecciones bacterianas y fúngicas, así como un mayor riesgo de desarrollar síndrome mielodisplásico o leucemia mieloide aguda.

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