GPR143

Albinismo Ocular tipo 1 

El albinismo ocular consiste en un grupo de alteraciones genéticas autosómicas o ligadas al X, caracterizadas por la ausencia parcial o total de pigmentación de melanina en los ojos. Los ojos pueden estar severamente afectados, con fotofobia y agudeza visual disminuida. Frecuentemente se asocian a nistagmo o estrabismo. El fondo ocular, así como el iris, están despigmentados. Se han descrito muchas formas de albinismo, más o menos severas. Algunas formas también afectan a la piel y el pelo. Su trasmisión genética varia según en el tipo (más frecuentemente autosómica recesiva).

Suscribirse a RSS - GPR143