GPD1L

Brugada,síndrome tipo II

El síndrome de Brugada de tipo 2 está causado por mutaciones en el gen GPD1L (3p22.3), que codifica para la proteína glicerol fosfato deshidrogenasa-1 like, que juega un papel fundamental en la regulación de las corrientes de entrada de sodio en el corazón. Sus mutaciones reducen la entrada de sodio intracelular.
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Panel Síndrome de Brugada

El síndrome de Brugada es una patología hereditaria que se caracteriza por un patrón de electrocardiograma (EEC) específico: elevación del segmento ST en las derivaciones precordiales derechas del EEC (tipo 1), bloqueo incompleto o completo de la rama derecha y onda T negativa; así como una alta incidencia de muerte súbita en pacientes con corazón normal.

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