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Fabry, enfermedad 

La enfermedad de Fabry (EF) es una patología progresiva, hereditaria y multisistémica de almacenamiento lisosómico, caracterizada por manifestaciones neurológicas, cutáneas, renales, cardiovasculares, cocleovestibulares y cerebrovasculares específicas.

Se ha informado de una incidencia anual de 1-80.000 nacidos vivos, pero este dato puede subestimar la prevalencia de la enfermedad. Cuando se han considerado variantes de aparición tardía, se ha sugerido una prevalencia de aproximadamente 1-3.000. La EF es panétnica.

Panel Cardiopatía hipertrófica

La cardiomiopatía hipertrófica (HCM) está causada en parte, por distintas mutaciones en genes que codifican diferentes componentes del sarcómero. La patología se caracteriza por una acusada hipertrofia ventricular izquierda (HVI) en ausencia de predisposición cardíaca (como estenosis aórtica) o condiciones cardiovasculares (como hipertensión de durante largo plazo).
Las manifestaciones clínicas de la HCM varían de un individuo a otro, pudiendo ser asintomática hasta llegar a provocar una insuficiencia cardíaca progresiva, que culmine en muerte súbita.

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