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Neutropenia congénita severa tipo 2

La neutropenia congénita severa de tipo 2 es una variante rara, autosómica dominante, de neutropenia congénita severa. Afecta a los procesos de hematopoyesis, y por ende, al correcto funcionamiento del sistema inmunitario.

La SCN2 está causada por mutaciones en el gen GFI1 (1p22.1), que codifica para un represor transcripcional que es inducido transitoriamente durante la diferenciación de los linfocitos T y que actúa también como un regulador de otros procesos inmunitarios.

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