La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth de tipo 2H (CMT2H) consiste en una neuropatía axonal periférica y sensorial de carácter hereditario, autosómica recesiva, asociada a mutaciones en la región 8q13-21.1. Está asociada a un síndrome piramidal de afectación leve.

La edad de aparición no suele ser mayor a 10 años. Las características que definen el trastorno comprenden, atrofia distal progresiva, ausencia de reflejos plantares y reflejo aquíleo, así como exaltación de los reflejos de la rodilla y extremidades superiores.

La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth de tipo 2 (CMT2) consiste en una neuropatía axonal periférica de carácter hereditario, que se caracteriza por atrofia y debilidad muscular, pérdida ligera de sensibilidad y velocidades casi normales de conducción nerviosa. Este tipo de neuropatía no resulta desmielinizante.

La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth de tipo 2 presenta hallazgos clínicos similares frente a la CMT1. Sin embargo, ambas se diferencian en que la CMT1 sí conlleva el engrosamiento de los troncos nerviosos, bien de forma palpable o visible.