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Glucogenosis tipo IV

La glucogenosis tipo IV es un trastorno de carácter metabólico hereditario, causado por la deficiencia en la enzima ramificante del glucógeno. Es una variante rara con fenotipo severo.

Las manifestaciones clínicas de la enfermedad pueden variar atendiendo a la edad de aparición, la gravedad u otras características. Sin embargo, la afectación clínica más común comprende al sistema neuromuscular o al hígado.

Glucogenosis

El término de glucogenosis engloba a un conjunto de enfermedades hereditarias, caracterizadas por la alteración del metabolismo de los depósitos de glucógeno en los tejidos del organismo, afectando en especial a aquellos en los que es más necesario: el músculo y el hígado.

De esta forma, la glucogenosis se produce como consecuencia de una deficiencia genética en alguno de los genes que controlan o codifican a enzimas presentes en las rutas del metabolismo del glucógeno, bien para su síntesis o su degradación.

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