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Glucogenosis tipo II 

La glucogenosis tipo 2 pertenece al grupo de enfermedades de almacenamiento de glucógeno. En este caso, la patología se debe a mutaciones en el gen GAA bajo un patrón de herencia autosómico recesivo. Se considera una enfermedad prototipo de depósito lisosomal.

La glucogenosis tipo 2 o enfermedad de Pompe, puede ser clasificada atendiendo a la edad de inicio, la gravedad del fenotipo, la afectación a órganos, y la velocidad de progresión de la patología. Distinguimos entre la forma clásica infantil, la variante no clásica y la enfermedad de inicio tardío.

Glucogenosis

El término de glucogenosis engloba a un conjunto de enfermedades hereditarias, caracterizadas por la alteración del metabolismo de los depósitos de glucógeno en los tejidos del organismo, afectando en especial a aquellos en los que es más necesario: el músculo y el hígado.

De esta forma, la glucogenosis se produce como consecuencia de una deficiencia genética en alguno de los genes que controlan o codifican a enzimas presentes en las rutas del metabolismo del glucógeno, bien para su síntesis o su degradación.

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