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Glucogenosis tipo I

La glucogenosis tipo 1 se produce como consecuencia de la alteración en dos de los genes que codifican a enzimas presentes en las rutas del metabolismo del glucógeno. La glucogenosis tipo 1 incluye diferentes subtipos: 1a, 1b, y 1c, que se diferencian entre ellos con respecto a los genes afectados y el cuadro clínico de la enfermedad.

De forma general, esta patología se manifiesta durante el primer año de vida del paciente, con hipoglucemia severa, hepatomegalia y renomegalia, debido a la acumulación de glucógeno y grasa en el hígado y los riñones.

Glucogenosis

El término de glucogenosis engloba a un conjunto de enfermedades hereditarias, caracterizadas por la alteración del metabolismo de los depósitos de glucógeno en los tejidos del organismo, afectando en especial a aquellos en los que es más necesario: el músculo y el hígado.

De esta forma, la glucogenosis se produce como consecuencia de una deficiencia genética en alguno de los genes que controlan o codifican a enzimas presentes en las rutas del metabolismo del glucógeno, bien para su síntesis o su degradación.

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