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Miocardiopatía dilatada tipo 1X

La cardiomiopatía dilatada (DCM) es una enfermedad del músculo cardíaco caracterizada por dilatación ventricular y alteración de la función sistólica. Los pacientes con DCM sufren insuficiencia cardíaca, arritmias, y están en riesgo de sufrir muerte prematura. La DCM tiene una prevalencia de un caso de entre 2500 individuos con una incidencia de 7/100.000 casos /año (aunque puede ser infradiagnosticada). En muchos casos la enfermedad se hereda, recibiendo el nombre de DCM familiar (FDC). La FDC puede explicar del 20 al 48% de los casos de DCM.

Distrofia muscular congénita, tipo Fukuyama

La distrofia muscular tipo Fukuyama (FCMD, de sus siglas en inglés) es una distrofia muscular progresiva congénita, caracterizada por malformación cerebral (lisencefalia en empedrado o adoquinado), músculos esqueléticos distróficos, déficit intelectual grave, epilepsia y déficit motor. La prevalencia es alta en la población japonesa, pero la enfermedad es muy poco frecuente en otros lugares. La incidencia anual en Japón se estima en 1-2 de cada 50,000 nacimientos. La aparición de la enfermedad ocurre habitualmente durante la infancia temprana.

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