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Muenke, síndrome 

El síndrome de Muenke se caracteriza por la fusión prematura de la sutura coronal del cráneo durante el desarrollo (craneosinostosis coronal), que afecta tanto la forma de la cabeza como de la cara. Puede fusionarse de forma unilateral o bien de forma bilateral. Cuando la unión es bilateral, se caracteriza por una disminución del diámetro del cráneo anteroposterior (braquicefalia), que frecuentemente viene acompañada de una disminución de la profundidad de las órbitas oculares y de una hipoplasia del maxilar superior.

Hipocondroplasia 

La hipocondroplasia se caracteriza por una estatura baja desproporcionada, lordosis lumbar leve y extensión limitada de las articulaciones del codo. La prevalencia se estima alrededor de 1 sobre 33.000. Las manifestaciones clínicas aparecen generalmente durante la infancia. También se puede observar una incurvación de los miembros inferiores. La hipocondroplasia no presenta dismorfia facial, malformaciones ortopédicas ni problemas neurológicos. Sin embargo, se ha descrito su asociación con un déficit intelectual.

Crouzon con Acantosis Nigricans, síndrome 

El cinco por ciento de los pacientes afectados por el síndrome de Crouzon (véase este término) presenta, por lo general desde el nacimiento, acantosis nigricans (AN; véase este término). Se considera que estos pacientes sufren del síndrome de Crouzon con acantosis nigricans. Hasta el momento, menos de 50 casos de síndrome de Crouzon con AN han sido descritos en la literatura. El diagnóstico puede sospecharse, incluso ante de la aparición de la AN, si se da la presencia de: malformación de Chiari, hidrocefalia, y atresia o estenosis de coanas.

Acondroplasia 

La acondroplasia es la forma más frecuente de condrodisplasia, con una prevalencia de un recién nacido por cada 15,000. Este tipo de enanismo se caracteriza por extremidades cortas, hiperlordosis, manos pequeñas, y macrocefalia con frente alta y nariz en silla de montar. El problema de estatura es relativamente importante (la talla adulta es aproximadamente de 130 cm +/- 10 cm). Las deformaciones del esqueleto son moderadas e incluyen hiperlordosis y rodillas en varo. Pueden aparecer complicaciones neurológicas debido a la estrechez del canal vertebral. El desarrollo mental es normal.

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