FGD1

Aarskog, síndrome 

El síndrome de Aarskog-Scott (SAA) es un trastorno raro del desarrollo que se caracteriza por rasgos faciales peculiares, anomalías de las extremidades y de los genitales, y por estatura baja desproporcionada con acromelia.

La prevalencia del SAA es desconocida. Se han registrado menos de 100 casos en la literatura desde la primera descripción en 1970. Sin embargo, se estima una prevalencia de 1/25.000. Se han publicado en todo el mundo cerca de 40 casos con mutación identificada.

Suscribirse a RSS - FGD1