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Síndrome Marfan

El síndrome de Marfan (MFS) es una enfermedad sistémica del tejido conectivo, caracterizada por una combinación variable de manifestaciones cardiovasculares, músculo-esqueléticas, oftalmológicas y pulmonares. La prevalencia se estima en 1/5.000 y afecta por igual a hombres y mujeres. Los síntomas pueden aparecer a cualquier edad y son muy variables de una persona a otra, incluso dentro de una misma familia.

Marfan, síndrome 

El síndrome de Marfan (MFS) es una enfermedad sistémica del tejido conectivo, caracterizada por una combinación variable de manifestaciones cardiovasculares, músculo-esqueléticas, oftalmológicas y pulmonares. La prevalencia se estima en 1/5.000 y afecta por igual a hombres y mujeres. Los síntomas pueden aparecer a cualquier edad y son muy variables de una persona a otra, incluso dentro de una misma familia.

Síndrome Marfan

El síndrome de Marfan es una patología genética con afectación del tejido conectivo, que puede mostrar distintos grados de severidad clínica y pleiotropismo. El trastorno es debido a mutaciones heterocigóticas del gen FBN1, que codifica para la proteína fibrilina-1, un elemento fundamental de la matriz del tejido conectivo. No obstante, también existe un número menor de pacientes afectados que portarían mutaciones en los genes TGFBR2 y TGFBR3 (receptores del factor de crecimiento transformante beta-2 y beta-3), mostrando en ocasiones un fenotipo más agresivo.

Panel Síndrome Marfan

El síndrome de Marfan es una patología genética con afectación del tejido conectivo, que puede mostrar distintos grados de severidad clínica y pleiotropismo. El trastorno es debido a mutaciones heterocigóticas del gen FBN1, que codifica para la proteína fibrilina-1, un elemento fundamental de la matriz del tejido conectivo. No obstante, también existe un número menor de pacientes afectados que portarían mutaciones en los genes TGFBR2 y TGFBR3 (receptores del factor de crecimiento transformante beta-2 y beta-3), mostrando en ocasiones un fenotipo más agresivo.

Síndrome Marfan

El síndrome de Marfan (MFS) es una enfermedad sistémica del tejido conectivo, caracterizada por una combinación variable de manifestaciones cardiovasculares, músculo-esqueléticas, oftalmológicas y pulmonares. La prevalencia se estima en 1/5.000 y afecta por igual a hombres y mujeres. Los síntomas pueden aparecer a cualquier edad y son muy variables de una persona a otra, incluso dentro de una misma familia.

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