ENO3

Glucogenosis tipo XIII

La glucogenosis tipo XIII es un trastorno de carácter metabólico hereditario, causado por mutaciones en el gen ENO3, bajo un patrón de herencia autosómico recesivo. Suele aparecer en la edad adulta.

El gen ENO3 codifica para la enzima enolasa 3, una proteína que interviene en la ruta glicolítica, y que está involucrada en el desarrollo y regeneración del músculo esquelético.

La glucogenosis tipo XIII se caracteriza por la presencia de mialgia e intolerancia a la actividad física, como consecuencia de un déficit severo de la enzima enolasa en el tejido muscular.

Glucogenosis

El término de glucogenosis engloba a un conjunto de enfermedades hereditarias, caracterizadas por la alteración del metabolismo de los depósitos de glucógeno en los tejidos del organismo, afectando en especial a aquellos en los que es más necesario: el músculo y el hígado.

De esta forma, la glucogenosis se produce como consecuencia de una deficiencia genética en alguno de los genes que controlan o codifican a enzimas presentes en las rutas del metabolismo del glucógeno, bien para su síntesis o su degradación.

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