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Neutropenia congénita severa tipo 1

La neutropenia congénita severa de tipo 1 es un trastorno heterogéneo que afecta a los procesos de hematopoyesis, y por ende, al correcto funcionamiento del sistema inmunitario.

Los pacientes con alteraciones en el gen ELANE, pueden presentar un fenotipo típico de neutropenía congénita de tipo 1 (SCN1) o neutropenia cíclica (#162800). La edad de aparición de la enfermedad ronda el periodo neonatal (congénita) o tiene lugar durante la infancia (cíclica).

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