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Neuropatía Charcot-Marie-Tooth tipo 2O

La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth de tipo 2O (CMT2O) consiste en una neuropatía axonal periférica y sensorial de carácter hereditario, autosómica dominante, asociada a mutaciones en el gen DYNC1H1.

La CMT2O se ha reportado en una familia numerosa. La patología presenta aparición temprana, con retraso en el desarrollo motor debido a la debilidad progresiva de los miembros inferiores. También se ha observado pérdida sensorial con fenotipo variable, y pie cavo.

Neuropatía Charcot-Marie-Tooth tipo 2 panel

La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth de tipo 2 (CMT2) consiste en una neuropatía axonal periférica de carácter hereditario, que se caracteriza por atrofia y debilidad muscular, pérdida ligera de sensibilidad y velocidades casi normales de conducción nerviosa. Este tipo de neuropatía no resulta desmielinizante.

La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth de tipo 2 presenta hallazgos clínicos similares frente a la CMT1. Sin embargo, ambas se diferencian en que la CMT1 sí conlleva el engrosamiento de los troncos nerviosos, bien de forma palpable o visible.

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