DMD

Miocardiopatía dilatada tipo 3B

La cardiomiopatía dilatada (DCM) es una enfermedad del músculo cardíaco caracterizada por dilatación ventricular y alteración de la función sistólica. Los pacientes con DCM sufren insuficiencia cardíaca, arritmias, y están en riesgo de sufrir muerte prematura. La DCM tiene una prevalencia de un caso de entre 2500 individuos con una incidencia de 7/100.000 casos /año (aunque puede ser infradiagnosticada). En muchos casos la enfermedad se hereda, recibiendo el nombre de DCM familiar (FDC). La FDC puede explicar del 20 al 48% de los casos de DCM.

Distrofia Muscular de Duchenne-Becker

La distrofia muscular de Duchenne consiste en una distrofinopatía grave de origen genético, que comporta la degradación del músculo estriado. Presenta una herencia autosómica recesiva ligada al cromosoma X.
La distrofia muscular de Duchenne-Becker está asociada a mutaciones en el gen DMD (Xp21.2-p21.1) que codifica para la distrofina, una proteína de gran tamaño esencial para el músculo esquelético y cardíaco.

Distrofia Muscular de Duchenne-Becker

La distrofia muscular de Duchenne consiste en una distrofinopatía grave de origen genético, que comporta la degradación del músculo estriado. Presenta una herencia autosómica recesiva ligada al cromosoma X.
La distrofia muscular de Duchenne-Becker está asociada a mutaciones en el gen DMD (Xp21.2-p21.1) que codifica para la distrofina, una proteína de gran tamaño esencial para el músculo esquelético y cardíaco.

Suscribirse a RSS - DMD