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Aciduria 2-hidroxiglutárica 

La aciduria 2-hidroxiglutárica es un grupo de enfermedades neurometabólicas con un amplio espectro clínico que abarca desde cuadros neonatales graves a formas progresivas, y casos asintomáticos, caracterizadas bioquimicamente por niveles elevados de ácido 2-hidroxiglutárico en plasma, líquido cefalorraquídeo y orina.

La prevalencia e incidencia exacta de los trastornos no son conocidas, pero hasta la fecha se ha descrito en menos de 300 pacientes.

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