CYP1B1

Glaucoma Primario Congénito 3A

El glaucoma congénito primario de tipo 3A está asociado a mutaciones en el gen CYPB1 (2p.22.2) que codifica para la proteína citocromo P450 1B1, miembro de la superfamilia de las enzimas citocromo P450.
Citocromo P450 1B1 se localiza en el retículo endoplásmico y se encarga de la metabolización de procarcinógenos como 17-β-estradiol e hidrocarburos aromáticos policíclicos.
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Glaucoma Primario Congénito

El glaucoma congénito primario consiste en una enfermedad hereditaria, crónica, autosómica recesiva; y es la causa de glaucoma más frecuente en niños, con una edad de inicio temprana (desde el nacimiento hasta los tres años de edad).
La causa de la patología es un defecto en el desarrollo de la malla trabecular, produciendo una obstrucción de la salida del humor acuoso.

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