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Cistinosis 

La cistinosis es una enfermedad metabólica caracterizada por la acumulación de cistina en el interior de los lisosomas de los diferentes órganos y tejidos, producido por un defecto en el transporte de salida de cistina de los lisosomas. La prevalencia se estima en 1/200.000. Se han descrito tres formas clínicas de cistinosis (infantil, juvenil y ocular), dependiendo de la edad de aparición y la gravedad de los síntomas.

Cistinosis 

La cistinosis es una enfermedad metabólica caracterizada por la acumulación de cistina en el interior de los lisosomas de los diferentes órganos y tejidos, producido por un defecto en el transporte de salida de cistina de los lisosomas. La prevalencia se estima en 1/200.000. Se han descrito tres formas clínicas de cistinosis (infantil, juvenil y ocular), dependiendo de la edad de aparición y la gravedad de los síntomas.

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