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Osteogénesis Imperfecta tipo VII

La osteogénesis imperfecta de tipo VII, consiste en un tipo severo de osteogénesis imperfecta, trastorno caracterizado por la aparición de múltiples fracturas óseas, como resultado de mínimos traumas, o incluso en ausencia de ellos.

La osteogénesis imperfecta de tipo VII presenta un patrón de herencia autosómico recesivo, con aparición de fragilidad ósea, deformación y alta letalidad. Está asociada a mutaciones en el gen CRTAP (3p22.3). CRTAP codifica para la proteína asociada a cartílago e interviene en el proceso de formación del colágeno.

Osteogénesis Imperfecta

La osteogénesis imperfecta (OI) comprende un grupo de trastornos caracterizados por la aparición de múltiples fracturas óseas, como resultado de mínimos traumas, o incluso en ausencia de ellos.
Las fracturas aparecen constantemente durante el periodo infantil hasta la pubertad, disminuyendo su frecuencia en la adultez y volviendo a aumentar durante la menopausia, y a partir de los 60 años en hombres.

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