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Ehlers-Danlos, síndrome Tipo I

Los síndromes de Ehlers-Danlos forman un grupo heterogéneo de enfermedades hereditarias del tejido conectivo que se caracterizan por articulaciones hiperlaxas, hiperelasticidad cutánea y fragilidad tisular. Se han definido seis formas clínicas según la clasificación de Villefranche una de las cuales es la forma cifoescoliótica (llamada anteriormente EDS tipo VI u EDS oculoescoliótico). Se caracteriza por una escoliosis progresiva desde el nacimiento, hipotonía muscular severa, hiperextensibilidad de todas las articulaciones y globos oculares frágiles.

Panel Ehlers-Danlos

Se conoce por síndrome de Ehlers-Danlos (EDS) a un grupo de trastornos hereditarios del tejido conectivo que comparten ciertas características comunes en cuanto a hiperextensibilidad de la piel, hiperlaxitud articular, y fragilidad en los tejidos. Otras características incluyen hipotonía con retraso en el desarrollo motor, fatiga, calambres musculares y hematomas. Así mismo, también son frecuentes los prolapsos en la válvula mitral y la válvula tricúspide, dilatación de la raíz aórtica y rotura espontánea de grandes arterias.

Ehlers-Danlos Tipo I/Tipo II (clásico)

Se conoce por síndrome de Ehlers-Danlos (EDS) a un grupo de trastornos hereditarios del tejido conectivo que comparten ciertas características comunes en cuanto a hiperextensibilidad de la piel, hiperlaxitud articular, y fragilidad en los tejidos. Otras características incluyen hipotonía con retraso en el desarrollo motor, fatiga, calambres musculares y hematomas. Así mismo, también son frecuentes los prolapsos en la válvula mitral y la válvula tricúspide, dilatación de la raíz aórtica y rotura espontánea de grandes arterias.

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