COL4A5

Alport, síndrome (ligada al X) 

El síndrome de Alport ligado a X se debe a mutaciones en el gen COL4A5 localizado en Xq22.3.
Esta patología se caracteriza por provocar alteraciones en la membrana basal, conllevando a una glomerulonefropatía capaz de causar finalmente insuficiencia renal. También es posible que se produzca sordera junto a anomalías cocleares y oculares. Presencia de hematuria, proteinuria e hipertensión, son algunas de las características del síndrome.

Panel Síndrome de Alport

El síndrome de Alport autosómico es un trastorno causado por mutaciones homocigóticas o heterocigóticas en los genes COL4A3 (2q36.3) y COL4A4 (2q36.3), que codifican para las cadenas α3 y α4 del colágeno tipo IV, respectivamente. El síndrome de Alport ligado a X se debe a mutaciones en el gen COL4A5 localizado en Xq22.3.

Alport, síndrome 

El síndrome de Alport (AS) es una enfermedad generalizada hereditaria de las membranas basales, particularmente aquellas del glomérulo, que implican al colágeno tipo IV. La progresión de la enfermedad renal es más severa en los pacientes varones. Los varones presentan hematuria durante la infancia temprana, muy a menudo experimentan sordera sensorineural progresiva durante la edad escolar, y normalmente desarrollan el estadio final de la enfermedad renal en la veintena, con o sin anomalías oculares.

Alport, síndrome (ligada al X) 

El síndrome de Alport ligado a X se debe a mutaciones en el gen COL4A5 localizado en Xq22.3.
Esta patología se caracteriza por provocar alteraciones en la membrana basal, conllevando a una glomerulonefropatía capaz de causar finalmente insuficiencia renal. También es posible que se produzca sordera junto a anomalías cocleares y oculares. Presencia de hematuria, proteinuria e hipertensión, son algunas de las características del síndrome.

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