COL4A4

Alport, síndrome 

El síndrome de Alport (AS) es una enfermedad generalizada hereditaria de las membranas basales, particularmente aquellas del glomérulo, que implican al colágeno tipo IV. La progresión de la enfermedad renal es más severa en los pacientes varones. Los varones presentan hematuria durante la infancia temprana, muy a menudo experimentan sordera sensorineural progresiva durante la edad escolar, y normalmente desarrollan el estadio final de la enfermedad renal en la veintena, con o sin anomalías oculares.

Panel Síndrome de Alport

El síndrome de Alport autosómico es un trastorno causado por mutaciones homocigóticas o heterocigóticas en los genes COL4A3 (2q36.3) y COL4A4 (2q36.3), que codifican para las cadenas α3 y α4 del colágeno tipo IV, respectivamente. El síndrome de Alport ligado a X se debe a mutaciones en el gen COL4A5 localizado en Xq22.3.

Alport, síndrome 

El síndrome de Alport (AS) es una enfermedad generalizada hereditaria de las membranas basales, particularmente aquellas del glomérulo, que implican al colágeno tipo IV. La progresión de la enfermedad renal es más severa en los pacientes varones. Los varones presentan hematuria durante la infancia temprana, muy a menudo experimentan sordera sensorineural progresiva durante la edad escolar, y normalmente desarrollan el estadio final de la enfermedad renal en la veintena, con o sin anomalías oculares.

Alport, síndrome 

El síndrome de Alport (AS) es una enfermedad generalizada hereditaria de las membranas basales, particularmente aquellas del glomérulo, que implican al colágeno tipo IV. La progresión de la enfermedad renal es más severa en los pacientes varones. Los varones presentan hematuria durante la infancia temprana, muy a menudo experimentan sordera sensorineural progresiva durante la edad escolar, y normalmente desarrollan el estadio final de la enfermedad renal en la veintena, con o sin anomalías oculares.

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