COL2A1

Stickler, síndrome tipo I

El síndrome de Stickler consiste en una vitreorretinopatía heredada, con afectación del tejido conectivo, que se presenta bajo una gran heterogeneidad clínica y genética, y que se caracteriza por anomalías óseas, oculares, orofaciales y auditivas. Su gran variabilidad interfamilar se explica por la alta heterogeneidad alélica que acompaña a la enfermedad.

El síndrome de Stickler de tipo I está asociado principalmente, a mutaciones en el gen COL2A1 (12q13.11), que codifica para la cadena alfa-1 del colágeno de tipo 2, el principal colágeno sintetizado por los condrocitos.

Stickler, síndrome 

El síndrome de Stickler es una vitreoretinopatía heredada caracterizada por la asociación de síntomas oculares con formas más o menos completas de secuencia de Pierre-Robin (consulte este término), afecciones óseas y sordera neurosensorial (10% de los casos). La incidencia al nacimiento se ha estimado alrededor de 1/7.500. Las afecciones oculares pueden incluir catarata juvenil, miopía, estrabismo, degeneración vitreoretinal o corioretinal, desprendimiento de retina, y uveítis crónica. Las anomalías óseas incluyen platispondilia media y epífisis largas y con frecuencia anormales.

Panel síndrome de Stickler

El síndrome de Stickler consiste en una vitreorretinopatía heredada, con afectación del tejido conectivo, que se presenta bajo una gran heterogeneidad clínica y genética, y que se caracteriza por anomalías óseas, oculares, orofaciales y auditivas. Su gran variabilidad interfamilar se explica por la alta heterogeneidad alélica que acompaña a la enfermedad.

El síndrome de Stickler está asociado principalmente, a mutaciones en alguno de los siguientes genes: COL2A1, COL9A1, COL9A2, COL11A1, y COL11A2, todos ellos involucrados con el colágeno.

Stickler, síndrome tipo I

El síndrome de Stickler consiste en una vitreorretinopatía heredada, con afectación del tejido conectivo, que se presenta bajo una gran heterogeneidad clínica y genética, y que se caracteriza por anomalías óseas, oculares, orofaciales y auditivas. Su gran variabilidad interfamilar se explica por la alta heterogeneidad alélica que acompaña a la enfermedad.

El síndrome de Stickler de tipo I está asociado principalmente, a mutaciones en el gen COL2A1 (12q13.11), que codifica para la cadena alfa-1 del colágeno de tipo 2, el principal colágeno sintetizado por los condrocitos.

Suscribirse a RSS - COL2A1