COL1A1

Osteogénesis Imperfecta tipo IV

La osteogénesis imperfecta de tipo IV presenta un patrón de herencia dominante, con aparición de fragilidad ósea, dentinogénesis imperfecta, estatura ligeramente menor, pérdida auditiva al inicio de la adultez, y escleróticas normales o con tono grisáceo.

Está asociada a mutaciones en el gen COL1A1 (17q21.33) y COL1A2 (7q21.3). Ambos codifican para el colágeno de tipo 1 que es la proteína más abundante en hueso y piel, esencial para el correcto desarrollo de los osteoblastos y la fase mineral del hueso.

Osteogénesis Imperfecta tipo III

La osteogénesis imperfecta de tipo III, consiste en un tipo de osteogénesis imperfecta, trastorno caracterizado por la aparición de múltiples fracturas óseas, como resultado de mínimos traumas, o incluso en ausencia de ellos.
La osteogénesis imperfecta de tipo III presenta un patrón de herencia dominante (frecuentemente), con aparición de fragilidad ósea, dentinogénesis imperfecta y deformidad progresiva de las extremidades en la infancia, con posterior deformación de la columna vertebral en la niñez y adolescencia.

Osteogénesis Imperfecta tipo II

La osteogénesis imperfecta de tipo II, consiste en un tipo grave de osteogénesis imperfecta, trastorno caracterizado por la aparición de múltiples fracturas óseas, como resultado de mínimos traumas, o incluso en ausencia de ellos.
La osteogénesis imperfecta de tipo II presenta un patrón de herencia dominante, con aparición de fragilidad ósea, alta frecuencia de fracturas perinatales, baja mineralización y muerte durante el periodo perinatal a causa de insuficiencia respiratoria.

Osteogénesis Imperfecta tipo I

La osteogénesis imperfecta de tipo I, consiste en un tipo leve de osteogénesis imperfecta, trastorno caracterizado por la aparición de múltiples fracturas óseas, como resultado de mínimos traumas, o incluso en ausencia de ellos.
La osteogénesis imperfecta de tipo I presenta un patrón de herencia dominante, con aparición de fragilidad ósea y esclerótica azul.

Osteogénesis Imperfecta

La osteogénesis imperfecta (OI) comprende un grupo heterogéneo de trastornos genéticos caracterizados por un aumento de la fragilidad ósea, baja masa ósea y susceptibilidad a fracturas óseas de gravedad variable. La prevalencia se estima entre 1/10.000 y 1/20.000. La edad al momento del diagnóstico depende de la gravedad de la enfermedad. Se han identificado cuatro tipos clínicamente diferentes de OI. La característica clínica más relevante de todos los tipos es la fragilidad ósea, que se manifiesta con fracturas múltiples esporádicas.

Osteogénesis Imperfecta

La osteogénesis imperfecta (OI) comprende un grupo de trastornos caracterizados por la aparición de múltiples fracturas óseas, como resultado de mínimos traumas, o incluso en ausencia de ellos.
Las fracturas aparecen constantemente durante el periodo infantil hasta la pubertad, disminuyendo su frecuencia en la adultez y volviendo a aumentar durante la menopausia, y a partir de los 60 años en hombres.

Osteogénesis Imperfecta

La osteogénesis imperfecta (OI) comprende un grupo heterogéneo de trastornos genéticos caracterizados por un aumento de la fragilidad ósea, baja masa ósea y susceptibilidad a fracturas óseas de gravedad variable. La prevalencia se estima entre 1/10.000 y 1/20.000. La edad al momento del diagnóstico depende de la gravedad de la enfermedad. Se han identificado cuatro tipos clínicamente diferentes de OI. La característica clínica más relevante de todos los tipos es la fragilidad ósea, que se manifiesta con fracturas múltiples esporádicas.

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