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Miotonía Congénita 

La miotonía congénita se caracteriza por una descontracción muscular lenta asociada con una hiperexcitabilidad de las fibras musculares. La prevalencia se estima en 1 entre 10/100.000. Esta enfermedad es de aparición temprana: los individuos afectados son reconocidos frecuentemente por miembros de su familia desde los primeros meses de vida. La miotonía presenta la particularidad de mejorar con el ejercicio (efecto de calentamiento). La forma de transmisión puede ser autosómica dominante (miotonía de Thomsen) o autosómica recesiva (miotonía de Becker).

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