Chr15

Disomía uniparental del cromosoma 15 

El síndrome de Prader-Willi es una enfermedad genética rara, caracterizada por anomalías hipotálamo-hipofisarias, que cursa con hipotonía grave durante el periodo neonatal y los dos primeros años de vida, y con hiperfagia con alto riesgo de desarrollar obesidad mórbida en la infancia y la edad adulta, así como dificultades de aprendizaje y graves problemas de conducta y/o psiquiátricos. La enfermedad afecta a 1 de cada 25.000 recién nacidos. La grave hipotonía al nacer, que conlleva problemas de succión y deglución así como retraso del desarrollo motor, mejora con la edad.

Disomía uniparental del cromosoma 15 

El síndrome de Angelman (AS) es un trastorno neurogenético caracterizado por un déficit intelectual grave y rasgos dismórficos faciales distintivos. Se estima que la prevalencia mundial del AS está entre 1/10.000 y 1/20.000. Los pacientes con AS son aparentemente normales al nacer. En los primeros 6 meses de vida del pueden darse dificultades para la alimentación, e hipotonía , seguida de un retraso del desarrollo entre los 6 meses y los 2 años de edad.

Suscribirse a RSS - Chr15