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Miopatía nemalínica tipo 7

La miopatía nemalínica tipo 7 (MNE7), forma parte del grupo de trastornos miopáticos, caracterizados por hipotonía, debilidad, así como ausencia o disminución de los reflejos tendinosos profundos.

MNE7 está causada por alteraciones en el gen CFL2 (14q13.1), que codifica para la proteína cofilina, una proteína de unión a actina encargada de la despolimerización de los filamentos.

Las mutaciones se heredan de forma autosómica recesiva. Estas alteraciones causan la miopatía nemalínica típica congénita.

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Panel Miopatía nemalínica

La miopatía nemalínica (MN) comprende a un conjunto de trastornos miopáticos, caracterizados por hipotonía, debilidad, así como ausencia o disminución de los reflejos tendinosos profundos.

La NM se considera una enfermedad rara debido a su baja prevalencia. Un estudio realizado en Finlandia y otra investigación más reciente llevada a cabo en la población estadounidense judía asquenazí, estiman una incidencia de 1:50.000 nacidos vivos. No obstante, parece existir segregación étnica, siendo más frecuente en la comunidad Amish (1:500).

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