CAV3

Distrofia muscular de cinturas por déficit de caveolina-3 tipo 1C 

La distrofia muscular de cinturas (DMC) constituye un grupo de trastornos progresivos y genéticamente determinados caracterizados por debilidad muscular, en los que se ve principalmente afectada la musculatura de la cintura pélvica o escapular. Puede producir el síndrome de los músculos ondulantes (``Rippling syndrome''). La DMC 1C se caracteriza por su aparición en la infancia. No se ha asociado a problemas cardiacos. La actividad de la Creatin-kinasa (CK) sérica puede estar notablemente elevada.

Síndrome de la QT largo

El síndrome de la QT largo comprende un conjunto de trastornos congénitos de tipo cardíaco, asociados a mutaciones en genes que codifican para canales iónicos, bajo un patrón de herencia autosómico dominante.
El síndrome de la QT largo se caracteriza por una serie de características asociadas, tales como arritmias ventriculares polimorfas (capaces de provocar convulsiones, síncopes o muerte súbita) un intervalo QT prolongado y alteraciones en la onda T.

Panel Cardiopatía hipertrófica

La cardiomiopatía hipertrófica (HCM) está causada en parte, por distintas mutaciones en genes que codifican diferentes componentes del sarcómero. La patología se caracteriza por una acusada hipertrofia ventricular izquierda (HVI) en ausencia de predisposición cardíaca (como estenosis aórtica) o condiciones cardiovasculares (como hipertensión de durante largo plazo).
Las manifestaciones clínicas de la HCM varían de un individuo a otro, pudiendo ser asintomática hasta llegar a provocar una insuficiencia cardíaca progresiva, que culmine en muerte súbita.

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