CACNA1C

Timothy, síndrome 

El síndrome de la QT largo de tipo 8, también conocido como síndrome de Timothy, es una patología multisistémica que se caracteriza por la presencia de arritmias letales, alteraciones cardíacas congénitas y metabólicas, deficiencias inmunológicas, sindactilia cutánea (dedos palmeados), autismo y anormalidades cognitivas.
En la mayoría de casos, la enfermedad está causada por alteraciones en el gen CACNA1C (12p13.33) que codifica para la subunidad alfa-1C de un canal de calcio de tipo L (canal lento), dependiente de voltaje. Es una enfermedad rara.

Síndrome de la QT largo VIII

El síndrome de la QT largo de tipo 8, también conocido como síndrome de Timothy, es una patología multisistémica que se caracteriza por la presencia de arritmias letales, alteraciones cardíacas congénitas y metabólicas, deficiencias inmunológicas, sindactilia cutánea (dedos palmeados), autismo y anormalidades cognitivas.
En la mayoría de casos, la enfermedad está causada por alteraciones en el gen CACNA1C (12p13.33) que codifica para la subunidad alfa-1C de un canal de calcio de tipo L (canal lento), dependiente de voltaje. Es una enfermedad rara.

Brugada,síndrome tipo III

El síndrome de Brugada de tipo 3 se debe a alteraciones en el gen CACNA1C (12p13.33) que codifica para la subunidad alfa-1C de un canal de calcio de tipo L (larga duración), dependiente de voltaje. Mutación en el gen CACNA1C se asocian con una variante del síndrome de QT largo, conocido como síndrome de Timothy, además del síndrome de Brugada.
Ver más en síndrome de Brugada

Síndrome de la QT largo

El síndrome de la QT largo comprende un conjunto de trastornos congénitos de tipo cardíaco, asociados a mutaciones en genes que codifican para canales iónicos, bajo un patrón de herencia autosómico dominante.
El síndrome de la QT largo se caracteriza por una serie de características asociadas, tales como arritmias ventriculares polimorfas (capaces de provocar convulsiones, síncopes o muerte súbita) un intervalo QT prolongado y alteraciones en la onda T.

Panel Síndrome de Brugada

El síndrome de Brugada es una patología hereditaria que se caracteriza por un patrón de electrocardiograma (EEC) específico: elevación del segmento ST en las derivaciones precordiales derechas del EEC (tipo 1), bloqueo incompleto o completo de la rama derecha y onda T negativa; así como una alta incidencia de muerte súbita en pacientes con corazón normal.

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