CACNA1A

Migraña Hemipléjica Familiar tipo 1

La migraña hemipléjica (MH) es una variedad rara de la migraña con aura, caracterizada por la presencia de debilidad motora durante el aura. El historial familiar permite distinguir los casos de migraña hemipléjica familiar (MHF) (pacientes que tienen al menos un familiar de primer o segundo grado que presente aura con debilidad motora), de los casos de migraña hemipléjica esporádica (MHS) (pacientes que no tienen ningún paciente afectado). La prevalencia de la MH es de 1 entre 10.000, con una frecuencia igual de casos esporádicos y familiares.

Ataxia episódica tipo 2

La ataxia episódica de tipo 2 (AE2) se produce como consecuencia de mutaciones heterocigóticas en el gen CACNA1A, que codifica para la subunidad α1A de un canal de calcio cerebral de tipo P/Q activado por voltaje.
Los pacientes con AE2 pueden experimentar ataques paroxísticos de ataxia, vértigo y náuseas que comprendan desde 30 minutos hasta días. El inicio de la enfermedad tiene lugar en la infancia o en la adolescencia temprana, al igual que la AE1.

Migraña Hemipléjica Familiar panel

La migraña hemipléjica familiar (MHF) consiste en un subtipo de migraña con aura, que incluye la hemiparesia (debilidad de una extremidad) durante los episodios. La MHF fue descrita por primera vez en 1910 por Clarke.
La prevalencia de la MHF ronda el 0,01% con un sex ratio masculino-femenino de 1:3.
La patología se encuentra vinculada a mutaciones en una serie de genes asociados: CACNA1A, SCN1A y ATP1A2, que codifican para transportadores iónicos.

Ataxia episódica tipo 2

La ataxia episódica de tipo 2 (AE2) se produce como consecuencia de mutaciones heterocigóticas en el gen CACNA1A, que codifica para la subunidad α1A de un canal de calcio cerebral de tipo P/Q activado por voltaje.
Los pacientes con AE2 pueden experimentar ataques paroxísticos de ataxia, vértigo y náuseas que comprendan desde 30 minutos hasta días. El inicio de la enfermedad tiene lugar en la infancia o en la adolescencia temprana, al igual que la AE1.

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