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Síndrome Joubert

El síndrome de Joubert es una patología neurológica congénita, considerada enfermedad rara por su baja prevalencia en la población, que se presenta bajo un patrón de herencia autosómica recesiva. Fue descrita por primera vez por Joubert y colaboradores en 1969.

Esta alteración puede ser confundida en muchas ocasiones, por otro tipo de trastorno neurológico. Sin embargo, los pacientes con síndrome de Joubert poseen una malformación de origen congénito en el tronco cerebral, así como subdesarrollo total o parcial del vermis cerebeloso.

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