ATP1A2

Migraña Hemipléjica Familiar tipo 2

La migraña hemipléjica (MH) es una variedad rara de la migraña con aura, caracterizada por la presencia de debilidad motora durante el aura. El historial familiar permite distinguir los casos de migraña hemipléjica familiar (MHF) (pacientes que tienen al menos un familiar de primer o segundo grado que presente aura con debilidad motora), de los casos de migraña hemipléjica esporádica (MHS) (pacientes que no tienen ningún paciente afectado). La prevalencia de la MH es de 1 entre 10.000, con una frecuencia igual de casos esporádicos y familiares.

Hemiplejia alternante de la infancia tipo 1

La hemiplejía alternante de la infancia (HAI) es una enfermedad caracterizada por episodios recurrentes de hemiplejía y trastornos paroxísticos y asociada a retraso del desarrollo y deterioro cognitivo persistentes. Su incidencia se estima en 1 de cada 111,111 recién nacidos. La enfermedad aparece después de los 18 meses de edad. Las anomalías motoras oculares paroxísticas (desviaciones o nistagmus episódicas) son un signo frecuente y temprano (habitualmente en los primeros 3 meses de vida), pero a menudo pasan inadvertidas.

Migraña Hemipléjica Familiar panel

La migraña hemipléjica familiar (MHF) consiste en un subtipo de migraña con aura, que incluye la hemiparesia (debilidad de una extremidad) durante los episodios. La MHF fue descrita por primera vez en 1910 por Clarke.
La prevalencia de la MHF ronda el 0,01% con un sex ratio masculino-femenino de 1:3.
La patología se encuentra vinculada a mutaciones en una serie de genes asociados: CACNA1A, SCN1A y ATP1A2, que codifican para transportadores iónicos.

Suscribirse a RSS - ATP1A2