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Lisencefalia ligada al X tipo 2

La lisencefalia ligada al X con anomalías genitales (XLAG) es un trastorno neurológico grave que sólo se manifiesta en hombres genotípicos e incluye lisencefalia con gradiente posterior-anterior y tan solo un incremento moderado del grosor de la corteza cerebral, cuerpo calloso ausente, epilepsia de aparición neonatal grave, disfunción hipotalámica incluyendo regulación deficiente de la temperatura, y genitales ambiguos con micropene y criptorquidia.

Panel Síndrome de Ohtahara

El síndrome de Ohtahara es una manifestación clínica que está presente en un conjunto heterogéneo de encefalopatías epilépticas.

En concreto, se conoce por síndrome de Ohtahara, a la variante más severa y de aparición más temprana de las encefalopatías epilépticas. La patología suele comenzar a manifestarse durante el periodo neonatal, o a los pocos meses de edad.

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