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Joubert, síndrome tipo 3 

El síndrome de Joubert (SJ) con defecto ocular es, junto con el SJ puro, el subtipo más frecuente del síndrome de Joubert y trastornos relacionados (JSRD, consulte este término), y se caracteriza por los rasgos neurológicos del JS asociados a una distrofia retiniana.

Su prevalencia es desconocida.

La edad de aparición y la gravedad de la afectación retiniana es variable, en un rango entre la ceguera congénita en pacientes con amaurosis congénita de Leber (LCA, consulte este término) y una retinopatía progresiva con conservación parcial de la visión.

Síndrome Joubert

El síndrome de Joubert es una patología neurológica congénita, considerada enfermedad rara por su baja prevalencia en la población, que se presenta bajo un patrón de herencia autosómica recesiva. Fue descrita por primera vez por Joubert y colaboradores en 1969.

Esta alteración puede ser confundida en muchas ocasiones, por otro tipo de trastorno neurológico. Sin embargo, los pacientes con síndrome de Joubert poseen una malformación de origen congénito en el tronco cerebral, así como subdesarrollo total o parcial del vermis cerebeloso.

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