ACTA1

Miopatía nemalínica tipo 3

La miopatía nemalínica tipo 3 (MNE3), forma parte del grupo de trastornos miopáticos, caracterizados por hipotonía, debilidad, así como ausencia o disminución de los reflejos tendinosos profundos.

MNE3 está causada por mutaciones en el gen ACTA1 (1q42.13), que codifica para la alfa actina 1 del músculo esquelético.

Se hereda de forma autosómica recesiva o autosómica dominante, bajo una gran variabilidad clínica. Así mismo, gran parte de los individuos afectados por MN no tenían antecedentes familiares, sino que su fenotipo se debía a mutaciones de novo dominantes.

Miopatía nemalínica congénita severa

La miopatía nemalínica congénita severa neonatal, forma parte del grupo de trastornos miopáticos, caracterizados por hipotonía, debilidad, así como ausencia o disminución de los reflejos tendinosos profundos.

Los neonatos afectados pueden presentar al nacer, hipotonía grave y debilidad muscular, poco movimiento espontáneo, dificultades en la succión y la deglución, insuficiencia respiratoria y reflujo gastroesofágico.

Miopatía Congénita por Desproporción del Tipo de Fibra 

La miopatía congénita por desproporción del tipo de fibra (CFTDM, por sus siglas en inglés) es un tipo raro de miopatía caracterizado por hipotonía y debilidad muscular generalizada de gravedad variable presente en el nacimiento o en el primer año de vida. La prevalencia es desconocida y se estima una incidencia inferior a 1:50.000 nacimientos vivos. La debilidad de las extremidades puede ser mayor en la cintura y en los músculos proximales de las extremidades, pero nunca es únicamente distal.

Panel Miopatía nemalínica

La miopatía nemalínica (MN) comprende a un conjunto de trastornos miopáticos, caracterizados por hipotonía, debilidad, así como ausencia o disminución de los reflejos tendinosos profundos.

La NM se considera una enfermedad rara debido a su baja prevalencia. Un estudio realizado en Finlandia y otra investigación más reciente llevada a cabo en la población estadounidense judía asquenazí, estiman una incidencia de 1:50.000 nacidos vivos. No obstante, parece existir segregación étnica, siendo más frecuente en la comunidad Amish (1:500).

Miopatía nemalínica congénita severa

La miopatía nemalínica congénita severa neonatal, forma parte del grupo de trastornos miopáticos, caracterizados por hipotonía, debilidad, así como ausencia o disminución de los reflejos tendinosos profundos.

Los neonatos afectados pueden presentar al nacer, hipotonía grave y debilidad muscular, poco movimiento espontáneo, dificultades en la succión y la deglución, insuficiencia respiratoria y reflujo gastroesofágico.

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