ABCD1

Adrenoleucodistrofia ligada al X

La Adrenoleucodistrofia ligada a X es un trastorno genético que afecta principalmente a la sustancia blanca del sistema nervioso y a la corteza adrenal. La patología está provocada por mutaciones que afectan al gen ABCD1 localizado en el cromosoma X (Xq28). ABCD1 es una proteína miembro de la superfamilia de los transportadores ATP-binding cassette.

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