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Neuropatía Charcot-Marie-Tooth tipo 2N

La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth de tipo 2N (CMT2N) consiste en una neuropatía axonal periférica y sensorial de carácter hereditario, autosómica dominante, asociada a mutaciones en el gen AARS.

La CMT2N tan solo se ha reportado en dos familias francesas y dos familias australianas. CMT2N posee un fenotipo progresivo, caracterizado por ausencia o reducción de los reflejos tendinosos, debilidad distal en las piernas que puede ser simétrica o asimétrica.

Neuropatía Charcot-Marie-Tooth tipo 2 panel

La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth de tipo 2 (CMT2) consiste en una neuropatía axonal periférica de carácter hereditario, que se caracteriza por atrofia y debilidad muscular, pérdida ligera de sensibilidad y velocidades casi normales de conducción nerviosa. Este tipo de neuropatía no resulta desmielinizante.

La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth de tipo 2 presenta hallazgos clínicos similares frente a la CMT1. Sin embargo, ambas se diferencian en que la CMT1 sí conlleva el engrosamiento de los troncos nerviosos, bien de forma palpable o visible.

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