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Os presentamos un nuevo panel NGS  para el diagnóstico de Hipoacusias. Este nuevo panel está compuesto de 62 genes y ya está disponible.

El tiempo de entrega de resultado es de 45 días y los genes que engloba son los siguientes;

Esta mañana ha tenido lugar el SImposium sobre Nuevos desarrollos en genética para la reproducción Humana.

Bioarray ha estado presente con dos charlas ,la primera de ellas a carga de Vanessa Penacho Responsable de I+D en la cual ha hablado sobre la validación del screening preimplantacional o cribado de aneuploidías mediante NGS.

Por otra parte el Luis A. Alcaraz Dtor Técnico de Bioarray, ha hablado sobre el Diagnóstico prenatal invasivo y no invasivo: Futuro y prespectivas.

Iniciamos la andadura en el Congreso Mundial de Reproducción Humana. Mañana durante toda la mañana se desarrollará el Simposium Genetic Technologies for Human Reproduction, donde Bioarray impartirá dos charlas.

 

 

 

 

Saving Lives at Birth

La microcefalia consiste en una patalogía con afectación del tamaño de la circunferencia de la cabeza occipito-frontal, que conlleva más de dos desviaciones estándar por debajo de la media para una edad, sexo y origen étnico, específicos. Así mismo, a continuación conoceremos algunos de los genes implicados en la microcefalia.

La epilepsia dependiente de piridoxina, es una patología de carácter hereditario, que se caracteriza por la aparición de una combinación de convulsiones que no pueden ser controladas bajo fármacos antiepilépticos tradicionales, mientras que por el contrario, sí responden frente a la administración diaria de clorhidrato de piridoxina (conocido popularmente como vitamina B6).

Desde hace años, numerosos grupos científicos han avalado la relación existente entre las alteraciones relacionadas con la mitocondria y su implicación en desórdenes psiquiátricos o neurodegenerativos, metabólicos, etc. Cabe tener en cuenta además, que el hecho de que las mitocondrias se transmitan a la descendencia a través del óvulo de la madre, implica una herencia materna para todas aquellas enfermedades causadas por defectos primarios en el ADN mitocondrial.

Con el desarrollo de la tecnología al servicio de la salud, las aplicaciones en clínica de la secuenciación del exoma están permitiendo acceder a valiosa información sobre la base molecular de ciertas patologías de origen genético, que hasta el momento, pasaba desapercibida en el ámbito médico.

Los últimos avances en la terapia con células madre, nos acercan más a la eficiencia en la reprogramación genética y a la posibilidad de efectuar tratamientos con dichas células, bajo una alta tasa de éxito.

Científicos del Instituto de Ciencia Weizmann en Rehovot (Israel) han conseguido altísimas tasas de eficiencia en la conversión de células de la piel a células madre (con capacidad de pluripotencia), al eliminar una única proteína, conocida por MBD3. Ese proceso de conversión se denomina reprogramación celular.

Durante el próximo congreso AINP-SENEP Valencia 2013, Bioarray ofrecerá un interesante simposio el Jueves 12 de Septiembre, bajo el título de "Diagnóstico genético mediante microarrays y NGS", acerca de los avances en el análisis de patologías mediante las técnicas de secuenciación masiva y array CGH.
 

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